PANORAMA DE 50 ANS DE PROGRES ET DE RECHERCHE MEDICALE EN FRANCE : ASSISTANCE PUBLIQUE/HOPITAUX DE PARIS/CHU

EXPOSE 11 : LA GENETIQUE MEDICALE

  Professeur Serge AMSELLEM - Professeur des Universités - Praticien Hospitalier (PU-PH) - Service de Génétique et d'Embryologie Médicales - Hôpital Armand Trousseau (AP-HP) et Université Pierre et Marie Curie

  la génétique médicale est une discipline mixte dont les trois composantes, clinique, chromosomique, et moléculaire, partagent un même objectif : améliorer la prise en charge des patients souffrant d'une maladie génétique, et de leur famille. Il s'agit d'une discipline jeune, en pleine évolution : il y a tout juste 50 ans était identifiée la première anomalie chromosomique responsable d'une maladie génétique (trisomie 21) ; les premières applications de la génétique moléculaire au diagnostic ne datent que d'une trentaine d'années ; la séquence quasi complète du génome humain n'est disponible que depuis 2001. Dans ce court laps de temps, la recherche en génétique médicale , appuyée sur les avancées de la recherche fondamentale, a produit une somme considérable de connaissances dans de multiples domaines. Aujoud'hui, la génétique médicale concerne le plus souvent des maladies dites rares (chacune de ces maladies touche moins d'une personne sur 2000), pour lesquelles l'hôpital à une mission essentielle à remplir. Malgré leur rareté, ces maladies, en raison de leur gravité et de leur nombre (plus de 6000 maladies différentes identifiées) représentent par ailleurs un véritable enjeu  de santé publique. La génétique concerne également la prédisposition à des maladies communes comme le cancer, les maladies cardiovasculaires, certaines maladies neurologiques ou le diabète. Au cours de ces années, l'AP-HP s'est activement engagée dans le transfert des connaissances de différents secteurs de recherche vers le secteur de soins, en prenant une part décisive dans la prise en charge de ces maladies, sur les plans clinique et biologique : l'AP-HP héberge près de la moitié des centres de référence de maladies rares labellisés en France ainsi que de nombreux laboratoires au plateau technique hautement spécialisé. Les gènes responsables d'un grand nombre de maladies ont été identifiés, ce qui permet d'améliorer sensiblement le diagnostic et le conseil génétique. Dans certaines situations, la connaissance précise des mécanismes pathologiques a permis de proposer de nouveaux traitements.    

EXPOSE 12 : LA TRANSPLANTATION HEPATIQUE

 Professeur Didier SAMUEL - Responsable du Pôle Foie et Cancer - Responsable de l'Unité d'Hépathologie - Directeur Médical du programme de transplantation hépatique - Hôpital Paul-Brousse (AP-HP)

 Professeur Denis CASTAING - Chef du Centre Hépato Biliaire - Directeur Chirurgical du programme de transplantation hépatique - Hôpital Paul-Brousse (AP-HP)

 Elle a permis d'offrir une survie prolongée à des patients atteints de maladies chroniques du foie en phase terminale pour lesquels aucune solution alternative n'existait et également a permis de sauver des centaines de patients atteints d'hépatite fulminante, maladie autrefois mortelle en quelques jours. Les progrès réalisés ont été spectaculaires avec une amélioration de la survie après transplantation hépatique qui est passée de 20 % à 90 % à un an après la transplantation. La survie après transplantation hépatique est maintenant de l'ordre de 75 %  à 5 ans. Le Centre Hépato-Bilaire, de l'hôpital Paul-Brousse, est le premier centre français de transplantation hépatique, à cette date il a réalisé plus de 2300 greffes. L'AP-HP a été au centre de cette révolution thérapeutique, plus d'un tiers des transplantations hépatiques effectuées en France est réalisé à l'AP-HP. Des innovations thérapeutiques majeures  ont été réalisées : la greffe du foie pour les enfants, l'utilisation de foie partagé, la transplantation à donneur familial, l'expérimentation de nouvelles thérapeutiques anti-rejet. Ces innovations thérapeutiques ont pu être réalisées dans le contexte hospitalo-universitaire favorable de l'AP-HP qui doit permettre de continuer à développer des solutions thérapeutiques innovantes.